Rastreio combinado do 1.º trimestre

O nosso código genético é composto por 46 cromossomas, 23 herdados do pai e 23 da mãe. À medida que a idade materna aumenta, eleva-se a probabilidade de ocorrerem erros neste processo. Podem surgir indivíduos com trissomia 13, 18 ou 21 (Síndrome de Down). Actualmente, existem ferramentas para a identificação destas alterações numéricas dos cromossomas numa fase inicial da gravidez.
O rastreio combinado do 1.º trimestre é um exame não invasivo efectuado entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias de gestação. Congrega os dados da grávida (idade, peso e etnia), da ecografia (translucência da nuca e osso nasal) e das análises sanguíneas (beta-HCG e PAPP-A). Os resultados, que derivam de um complexo modelo matemático, são expressos sob a forma de uma probabilidade ou risco de o feto vir a sofrer de uma daquelas alterações numéricas dos cromossomas, não se pronunciado sobre outras anomalias cromossómicas ou sobre defeitos do tubo neural (rastreio bioquímico do 2.º trimestre). Apesar de ter uma taxa muito reduzida de falsos positivos ou falsos negativos, este exame não deve ser encarado como um teste diagnóstico mas como uma preciosa e válida orientação na avaliação do feto.
Geralmente, o rastreio é considerado positivo quando a probabilidade é maior do que 1:300 e, nesses casos, é proposta a realização de um teste invasivo, a amniocentese.